Oba końce smyczy – ludzkie linki do dobrych psów ze złymi genami cd

Poza tym locus psa znaleziono przed ludzkim locus. Inne geny chorobowe, które po raz pierwszy zmapowano u psów, u których występuje bliska ludzka prokreacja, obejmują narkolepsję, 38 toksynę miedzianą, 39, 40 neuronalną lipofuscyozę ceroidów, 41 i rybią łuskę, 42 to tylko niektóre z nich. Każda z takich opowieści oświeca na swój sposób. W przypadku narkolepsji u dobermoderma, identyfikacja mutacji w genie kodującym receptor hipokretyny 2 sugeruje nowo rozpoznaną ścieżkę, która bierze udział w biologii molekularnej snu. Innym przykładem jest lipofuscynoza ceroidalna neuronów psich, późne zaburzenie amerykańskich terierów Staffordshire z objawami, które są podobne do postaci występującej u człowieka, o zaburzeniu znanym jako choroba Kufa. W amerykańskich terierach Staffordshire, neuronalna lipofuscyoza ceroidowa jest spowodowana przez mutację R99H w eksonie 2 genu kodującego arylosulfatazę G (ARSG), prowadząc do 75% zmniejszenia aktywności sulfatazy. W związku z tym oba badania zidentyfikowali nowy gen do rozważenia w ludzkiej neuronalnej lipofuscyozie ceroidalnej i dostarczyli nowych informacji dotyczących niedoboru sulfatazy i patogenezy choroby.
Struktura rasowa i złożoność genetyczna uproszczona
Ryc. 3. Ryc. 3. Drzewo przylegających do siebie psów domowych. Średnio 10 do 12 psów zostało genotypowanych dla każdej z około 80 ras. Drzewa zostały skonstruowane z wykorzystaniem danych od każdego osobnika z genotypem indywidualnie lub grupując dane od każdego członka rasy, tak, że każda rasa jest reprezentowana jako pojedyncza pozycja danych. Dane analizowano również na dwa sposoby: rozważając sąsiadujące 10 okien lub haplotypów pojedynczego nukleotydu-polimorfizmu (SNP) lub biorąc pod uwagę każdy pojedynczy SNP. Te dwie metody analityczne dały podobne wyniki. Panel A pokazuje zależności między różnymi rasami psów. Grupy kolorów wskazują rasy, które prawdopodobnie mają wspólnych założycieli. Panel B pokazuje historyczny związek ras o tym samym kodowaniu kolorów, które zastosowano w Panelu A. W każdym przypadku, rasy, które mają wspólne zachowania lub cechy morfologiczne, są zgrupowane razem na podstawie analizy DNA, co wskazuje, że prawdopodobnie mają wspólnych przodków. Czarna kropka wskazuje co najmniej 95% wsparcia bootstrap (miara prawdopodobieństwa, że ewolucyjny podział wystąpił w danej lokalizacji w drzewie ewolucyjnym) po wykonaniu 1000 powtórzeń. Przedruk z vonHoldt et al.23 za zgodą wydawcy.
Powracającym motywem w mapowaniu genów chorób psów jest siła struktury rasowej (ryc. 3). Aby zostać zarejestrowanym członkiem rasy, przodkowie psa muszą być również zarejestrowanymi członkami.26 W 2011 r. American Kennel Club (www.akc.org) rozpoznał 173 odrębne rasy psów, a europejskie kluby przyjęły liczbę ustalonych ras. do ponad 400,244,43
Rasy psów oferują tę samą korzyść w postaci zmniejszania heterogeniczności miejsca, która jest uzyskiwana przez badanie ludzi z geograficznie odizolowanych krajów, takich jak Finlandia lub Islandia. 29 W przypadku dowolnej złożonej choroby, niewielka liczba genów i szkodliwych alleli zdominuje rasę, 3 tak jak 999del5 mutacja BRCA2 występuje u islandzkich kobiet z dziedzicznym rakiem piersi
Padaczka jest dobrym przykładem, ponieważ ta choroba była trudna do wyodrębnienia genetycznie u ludzi z powodu niewyraźnych fenotypów klinicznych i wysokiego stopnia heterogeniczności miejsca
[podobne: kalendarz zbioru ziół, proteza szkieletowa cennik, badanie kału na nosicielstwo ]

Powiązane tematy z artykułem: badanie kału na nosicielstwo kalendarz zbioru ziół proteza szkieletowa cennik