Oba końce smyczy – ludzkie linki do dobrych psów ze złymi genami ad 6

W tym przypadku cecha jest spowodowana przez wyrażenie retrofenu fgf4. Retrofen koduje czynnik wzrostu fibroblastów 4, w którym obecne są wszystkie egzony fgf4, ale brakuje intronów i sygnałów regulatorowych (rys. 5). Splicowana kopia genu znajduje się w dużej odległości od genu źródłowego. Chociaż taki układ jest powszechny u owadów, był to pierwszy raport wyrażonego retrogenu, który zmienia cechę ssaka.53 Badania ekspresji wykazały, że retrogena fgf4 była wyrażana w długich kościach 4-tygodniowych szczeniąt, co sugeruje, że błędne wyrażenie nieprawidłowe poziomy RNA lub błędna lokalizacja produktu retrogenu spowodowały przedwczesne zamknięcie płytek wzrostu w kościach długich ras nośnych. Interesujące będzie sprawdzenie, czy ten gen lub ta metoda mutowania genomów ssaków okazuje się ważna w podobnych chorobach u ludzi. Inne cechy morfologiczne psa, które obejmują takie cechy, jak rozmiar ciała, szerokość kończyn dolnych i kolor sierści, zostały zmapowane. 22, 22, 5, 5-58. Nie jest zaskakujące, że zidentyfikowano loci, które kontrolują zarówno cechę morfologiczną, jak i chorobę. Może to być wynikiem silnej selekcji hodowców w celu rozmnażania psów o określonym wyglądzie, co skutkuje niedopełnieniem alleli chorobowych, lub w niektórych przypadkach choroby są związane z tymi samymi wariantami genetycznymi, które wywołują efekt morfologiczny. Najlepiej ilustruje to zatoki dermoidalne, wada rdzenia nerwowego w rasie ridgeback, która jest spowodowana tym samym wariantem liczby kopii, który wytwarza grzbiet charakterystyczny dla rhodesian ridgeback.
Mapowanie cech wielogenowych
Gdy sekwencja genomu psa została opublikowana w 2005 r., Lindblad-Toh i wsp. Wysunęli hipotezę, że struktura rasy umożliwiłaby mapowanie prostych cech recesywnych u psów z badaniem asocjacji genomowej z nie więcej niż 20 przypadkami i kontroluje każdą z nich. Następnie naukowcy twierdzili, że złożone cechy, które są kontrolowane przez, na przykład, pięć genów, mogą być mapowane z 97% pewnością na podstawie zaledwie 100 przypadków i 100 kontroli. Było to odważne przewidywanie, ponieważ większość badań nad złożonymi zaburzeniami ludzkimi w genomie wymaga tysięcy próbek. Jednak prognozy śledczych okazały się poprawne, a wiele badań stowarzyszenia genów u psów z powodzeniem mapowało złożone cechy na podstawie nie więcej niż 50 000 SNP i mniej niż 200 psów.
Ostatnie prace Wilbe et al.60, które identyfikują geny układu tocznia rumieniowatego układowego (SLE), ilustrują ten punkt. Kaczki retrowirusowe z Nowej Szkocji mają wyjątkowo wysoką liczbę chorób autoimmunologicznych, w tym SLE61. Rasa ta wywodzi się od niewielkiej liczby założycieli, którzy przeżyli dwa poważne ogniska wirusa psów palaczowych na początku 1900 r. [62] Postawiono hipotezę, że autoimmunizacja zaburzenia rozwijają się u tych psów, ponieważ mają one szczególnie silny lub reaktywny system immunologiczny, który pomógł im przetrwać epidemie. W analizie 81 przypadków i 57 kontroli w badaniu powiązania genomu z 22 000 SNP badacze odkryli pięć powiązanych loci, z których trzy zostały już zwalidowane60. Geny kandydatów o szczególnym znaczeniu obejmują geny związane z aktywacją komórek T, takie jak PPP3CA, BANK1 i DAPPI.
Psy i rak
Ze wszystkich zaburzeń, o których psy mogą informować zdrowie ludzkie, rak prawdopodobnie ma największy wpływ. 63 Raki są najczęstszą przyczyną śmierci związanej z chorobą u psów, a naturalnie występujące raki są dobrze opisane w kilku rasach. 3 64,65 Chociaż znaczny wysiłek włożono w badanie powszechnych raków, pies posłużył również jako model do badań rzadkich nowotworów, w tym mięsaków histiocytarnych, które są wysoce agresywnymi, letalnymi, nowotworami komórek dendrytycznych.66 U psów istnieją dwie formy: zlokalizowany wariant, w którym nowotwór i guzy podskórne rozwijają się w nodze i powodują przerzuty do węzłów chłonnych i naczyń krwionośnych, a także rozprzestrzenioną postać wielonarządową, w której guzy wpływają na śledzionę, wątrobę i płuca.67 Mięsaki histiocytarne będą rozwija się u około 20% berneńskich psów górskich, 68, a stan ten jest niezmiernie śmiertelny. [69] U ludzi podobne zaburzenia, takie jak histiocytoza komórek Langerhansa, zostały dobrze scharakteryzowane klinicznie, ale g przyczyna jest nieznana.70
Niedawno przeprowadzono badanie sprzężenia genomowego dla histiocytowego mięsaka71. Ponieważ zaburzenie występuje w tak niewielu rasach, dołączono berneńskie psy górskie z Francji, Stanów Zjednoczonych i Holandii, z myślą, że te niezależnie propagujące linie zaoferują te same korzyści dla zmniejszenia regionu zrzeszania się, który zapewniają różne, ale pokrewne rasy psów.72 W przypadku tej rasy to założenie okazało się prawdziwe, a dwa loci zostały zidentyfikowane, jeden na chromosomie 18
[więcej w: moringa proszek, skierowanie do szpitala uzdrowiskowego nfz, rzęsy norki cena ]

Powiązane tematy z artykułem: moringa proszek rzęsy norki cena skierowanie do szpitala uzdrowiskowego nfz