Oba końce smyczy – ludzkie linki do dobrych psów ze złymi genami ad 5

Przy użyciu zarówno analizy skupień51, 52, jak i łączenia drzew sąsiednich23 pojawia się wyraźny obraz dotyczący genetycznie powiązanych ze sobą ras (Ryc. 3). Tego typu informacje podkreślają grupy ras, które prawdopodobnie mają wspólnych założycieli (a więc te same allele chorób) i ułatwiają eksperymentalne projektowanie. Cechy morfologiczne i zmienność genetyczna
Rycina 5. Rycina 5. Mapowanie trwale ustalonej cechy chondrodysplazji. Panel A pokazuje przykłady ras, które są związane z chondrodysplazją, w tym corgi, basset hound i jamnik o ostrych włosach. Panel B pokazuje obserwowaną heterozygotyczność dla ras o podwyższonym ryzyku dla chondrodysplazji (czerwony) i tych, które nie są narażone na zwiększone ryzyko (czarne) w obrębie związanego regionu 34 kb na psim chromosomie 18. Oś x wskazuje na chromosomalną pozycję asocjacji, a oś y wskazuje na obserwowaną heterozygotyczność. Czerwone i czarne linie wskazują trendy i podkreślają region 24 kb o niskiej heterozygotyczności u psów zagrożonych chondrodysplazją, których nie ma u psów, które nie są narażone na zwiększone ryzyko. Gen to pseudogen, defektywny segment DNA, który przypomina gen, ale nie można go transkrybować, nazywany txndc1 (podobny do genu kodującego białko transmembranowe związane z tioredoksyną), a gen 2 oznacza koniec 3 genu kodującego semaforynę 3C. (SEMA3C). Zielone skrzynki są zachowane w sekwencji i kontekście we wszystkich ssakach, dla których dostępne są dane. Wstawienie 5-kb (czerwony prostokąt), które obserwowano tylko u psów z powiązaniem z chondrodysplazją i stwierdzono pomiędzy dwoma przypuszczalnymi elementami regulatorowymi, zawiera retrogen fgf4. LINIA oznacza długi przeplatany element jądrowy i krótki, rozproszony element jądrowy SINE. Panel C pokazuje badania ekspresji wskazujące, że retrogen fgf4 ulega ekspresji w chrząstce stawowej z kości ramiennej dalszej i proksymalnej izolowanej od 4-tygodniowego psa z chondrodysplazją. Retrofen i gen źródłowy są rozróżniane przez polimorfizm pojedynczego nukleotydu, który jest cięty przez enzym restrykcyjny BsrB1 w komplementarnym DNA (cDNA) wytworzonym z genu źródłowego, co daje dwa prążki w 2% żelu agarozowym, ale niecięte w cDNA z retrogen, który jest obecny u psów z chondrodysplazją, co daje tylko jedno pasmo. MW oznacza znacznik masy cząsteczkowej. Źródłem materiału kontrolnego jest DNA wyizolowane z jąder psa o chondrodysplazji. Zmodyfikowano z Parkera i wsp., 51 za zgodą wydawcy.
Omówione przykłady skupiają się na fenotypach chorobowych. Jednak badania morfologiczne psów były pouczające zarówno dla odkrywania nowych sposobów zakłócania genomu, jak i sugerowania potencjalnych genów dla powiązanych chorób. Na przykład, chondrodysplazja jest stałą cechą dla ponad 20 ras o nieproporcjonalnie krótkich łapach rozpoznawanych przez American Kennel Club, w tym jamnika, corgiego i baseta (rysunek 5) .53
Badanie stowarzyszenia genomowego obejmujące 95 psów z ośmiu ras chondrodysplastycznych z 702 psami z 64 ras bez tej cechy zidentyfikowało pojedyncze silne powiązanie (P = 1,0 x 10-102) z chromosomem psim 18. Chociaż ta bardzo niska wartość P jest prawdopodobnie przesadzona z powodu struktura populacji, tak silne powiązanie nie jest niczym niezwykłym, gdy rasy dzielące cechę od wspólnego założyciela porównuje się z dużą liczbą niepowiązanych ras kontrolnych
[więcej w: mezoterapia igłowa, kasetony świetlne, srebro lokacyjne ]

Powiązane tematy z artykułem: kasetony świetlne mezoterapia igłowa srebro lokacyjne